Ma fille a le syndrome d’Angelman

Maya mangeait, dormait, ne bougeait pas quand on la posait, et surtout elle riait tout le temps. Quand elle a eu 1 an, en septembre 2012, je l’ai emmenée chez le pédiatre pour un contrôle de routine.

C’est là qu’il m’a annoncé qu’elle avait du retard

Je lui ai répondu que c’était normal puisqu’elle était née avec un mois d’avance. Mais il m’a rétorqué qu’il s’agissait d’un déficit de développement de plus d’un mois et m’a conseillé la physiothérapie pour la stimuler.

Comme je travaillais beaucoup quand j’ai eu mes deux premières filles et qu’elles étaient gardées par mes parents, je n’avais pas suivi de près les étapes de leur développement. Aussi, rien ne m’avait particulièrement inquiétée chez Maya. Mais avec le recul, je me rends compte que j’avais certainement occulté le problème: le fait qu’elle passait son temps couchée, ne tenait pas assise et ne marchait pas à quatre pattes aurait dû m’alerter. Mon mari, lui, s’est d’emblée réfugié dans le déni, affirmant que notre fille était tout à fait normale.

Diagnostic de la thérapeute

Après plusieurs sessions de physio, la thérapeute a suspecté un problème neurologique et m’a orientée vers une neuropédiatre. En octobre 2012, suite à une IRM qui n’avait donné aucun résultat infirmant ou confirmant ces suspicions, Maya a dû passer des tests aux Hôpitaux de Genève auprès d’un généticien qui m’a d’abord demandé de lui parler d’elle.

A ce moment-là, j’ai su au fond de moi-même qu’il se passait quelque chose de grave. Je lui ai décrit le comportement de ma fille, son sourire perpétuel, l’absence de pleurs. Il a rapidement évoqué une maladie. Après une prise de sang le 13 mars 2013 et une attente interminable, nous sommes allés avec Maya prendre connaissance des résultats. En arrivant, quand j’ai vu que notre pédiatre était là, j’ai tout de suite compris. Le verdict est tombé: notre fille souffrait du syndrome d’Angelman.

Je me souviens de ce moment comme si c’était hier, tellement la nouvelle a été dure à encaisser

Il m’a fallu du temps pour assimiler toutes les informations concernant ce mal dont nous n’avions jamais entendu parler. Maya avait un trouble sévère du développement neurologique qui se manifestait par un retard mental mais aussi psychomoteur. Elle ne parlerait pas, marcherait tardivement, ferait de l’épilepsie et aurait sans doute une scoliose, mais surtout elle ne serait jamais autonome.

Quand je lui ai posé la question fatidique: «Est-ce que Maya pourra avoir une vie à peu près normale, se marier, avoir des enfants?», le généticien m’a répondu: «J’en serais le premier surpris.» Les jours passaient et je ne pouvais pas m’empêcher de pleurer, de me révolter. J’ignorais qu’en plus j’étais la «fautive»: c’est par les mères que le chromosome 15 défaillant se transmet. Pour mon mari, la démarche a été différente: au moment des tests, il était allé sur le web et était tombé sur un site décrivant le syndrome. Il m’avait alors dit: «Je sais ce qu’a Maya!» Il était donc prêt lors du diagnostic.

Un matin, alors que mon époux m’apportait Maya dans le lit, j’ai réalisé que ma fille n’avait pas changé et qu’elle ne changerait jamais.

Elle serait toujours notre Maya

Celle qui, toute petite déjà, m’apaisait quand j’étais énervée. Ce syndrome la limiterait, certes, mais il n’était pas dégénératif, et surtout il ne m’obligeait pas à l’aimer moins. En assimilant cela, j’ai retrouvé une paix intérieure.

Mon mari a posté une déclaration d’amour sur sa page Facebook: «Mes filles sont ma richesse. Alors non, ma vie n’a pas basculé. Je continuerai à élever Maya, je l’aimerai toujours et ferai tout pour la rendre heureuse. Elle sera différente des autres enfants, et alors? Elle est ma joie de vivre…»

Au quotidien, nous faisons en sorte que la vie coule naturellement

Depuis l’annonce du diagnostic, Maya a eu comme un déclic: elle fait des progrès constants, à son rythme. Les spécialistes disent qu’elle s’en sort bien. Zoya – notre aînée, qui a 8 ans – évoque même l’idée de veiller sur elle plus tard. Notre deuxième fille, Ilenia, souffre davantage de ne pas pouvoir communiquer avec sa petite sœur, ni de savoir ce qu’elle ressent. C’est le plus dur, pour nous tous. Quand Maya a mal quelque part, comme elle ne peut pas l’exprimer, elle grogne ou pousse de petits cris. Alors nous cherchons à tâtons. Mais tout cela ne l’empêche pas d’être heureuse dans ce que j’appelle «son monde de bisounours».

J’ai changé d’emploi et suis devenue patrouilleuse scolaire dans le village où nous habitons. Du coup, tout le monde connaît Maya, elle est très bien intégrée. Dernièrement, nous avons entrepris des démarches pour que notre fille puisse entrer à la Fondation Clair Bois, une institution spécialisée en région genevoise. Je me souviens d’une remarque de la directrice: «Il y a les enfants ordinaires et les enfants extraordinaires.» Je garde en mémoire ce dernier terme car je hais le mot «handicapé».

Sur le net, j’ai découvert un site canadien qui a été une vraie révélation

L’introduction disait: «Avez-vous déjà croisé un ange? (…) Des cheveux bouclés, un regard enchanteur, une tendresse et une affection particulières, un sourire accrocheur, une constante bonne humeur, ils sont muets, innocents (…). Nos enfants ont le syndrome d’Angelman.» Grâce à un lien Facebook et à l’Association française du syndrome d’Angelman FSA à Paris, j’ai pu entrer en contact avec d’autres parents en Suisse romande et ailleurs.

Après les avoir rencontrés, mon mari et moi avons décidé de créer une association et une plate-forme internet, avec un forum d’échange pour faire connaître au mieux cette saleté de maladie. Nous apportons un soutien moral et du conseil dans les démarches auprès de l’AI, récoltons des fonds afin d’accéder à des moyens auxiliaires souvent coûteux et mal pris en charge. Et surtout, lors des groupes de parole ou des journées familiales, nous répétons aux parents: «Il faut avoir confiance en votre enfant, ne jamais perdre espoir. Vous n’êtes plus seuls, nous sommes là.»

En savoir plus: www.angelsuisse.ch, www.angelman.ca