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Des golden retrievers ont aidé les généticiens à débusquer une maladie rare

Ce n'est pas le flair des chiens qui a joué en l'occurrence mais le fait que les golden retrievers, comme toutes les "races canines", ont été "artificiellement créés par les humains" à partir de quelques ancêtres communs et possèdent donc une histoire génétique bien connue et lisible, souligne l'étude parue dimanche dans la revue Nature Genetics.

Or les golden retrievers présentent la même forme d'ichthyose congénitale récessive que celle qui touchent quelques familles. L'étude de leurs chromosomes a ainsi permis aux généticiens de débusquer le gène déficient à l'origine de la manifestation de cette maladie chez les bébés humains. Chez les humains comme chez les animaux, les ichthyoses regroupent diverses maladies provoquant un épaississement et un durcissement de la peau, qui forme des écailles sur tout le corps et peut s'accompagner parfois de graves lésions, comme celles qui touchent les "bébés arlequins".

A ce jour, une quarantaine de gènes impliqués dans différentes formes d'ichthyoses ont été décrits, mais les mutations de ces gènes ne les expliquent pas toutes, relève l'étude, dirigée par Catherine André (CNRS, Institut de Génétique et Développement de Rennes) et Judith Fischer (Institut de Génomique du CEA).

"Chez les humains, identifier les causes génétiques de maladies rares reste un défi en raison des difficultés pour réunir suffisamment de familles touchées (...) Parmi les modèles génétiques disponibles, les chiens semblent pertinents car chaque race pure représente un groupe d'animaux génétiquement semblables, descendant de seulement quelques ancêtres communs", expliquent les chercheurs.

Les croisements consanguins permettent d'obtenir les caractéristiques et qualités voulues chez les chiens, mais ces pratiques sont aussi responsables du grand nombre de maladies spécifiques à chaque espèce. Chez les golden retrievers, le premier cas d'ichthyose congénitale a été diagnostiqué en 2007. Et comme cette affection n'est pas mortelle, les éleveurs n'ont pas cherché à l'éliminer par la sélection chez les reproducteurs et elle s'est rapidement transmise à leurs descendants. Selon Catherine André, 70% des golden retrievers seraient aujourd'hui porteurs d'au moins une copie du gène mutant.

Le malheur des chiens aura malgré tout fait le bonheur des généticiens et des malades: il ne leur aura fallu que 40 individus pour localiser et identifier le gène responsable, PNPLA1. Forts de cette découverte, ils ont trouvé des mutations touchant le même gène chez six humains (provenant de deux familles distinctes) affectés par cette ichthyose congénitale récessive autosomique.

Une maladie est dite à transmission autosomique récessive lorsque le gène impliqué n'est pas porté par un chromosome sexuel (X ou Y) et qu'il doit être donné à la fois par le père et la mère pour que la maladie puisse apparaître.

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