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Une équipe de généticiens de l’Université Washington à Seattle ont ouvert la voie à un progrès important dans la détection des anomalies génétiques chez un fœtus. En analysant les cellules fœtales circulant dans le sang d’une femme enceinte de dix-huit semaines, ils ont réussi à séquencer 98% du génome du fœtus.

Lorsque cette technique sera parfaitement au point, elle pourra se substituer à l’amniocentèse, qui consiste à prélever du liquide amniotique dans l’utérus maternel, une méthode non dénuée de risque. Mais surtout, lorsqu’il sera possible de séquencer l’ensemble du génome, ce procédé devrait un jour permettre de détecter 3000 anomalies génétiques, alors que l’analyse du liquide amniotique ne permet d’en déceler que quelques-unes, dont la trisomie 21.

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