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Après les travaux de Crick et Watson, il faut attendre la mise au point de systèmes informatiques hyperpuissants pour franchir une nouvelle étape déterminante dans la compréhension de notre patrimoine génétique. Dès 1990, les chercheurs des pays industrialisés se lancent dans un travail titanesque en vue d’effectuer le séquençage du génome humain. Celui-ci s’achève en 2003. Coût: 3milliards de dollars. Le professeur Stylianos Antonarakis commente l’importance de cette avancée scientifique.

FEMINA Quel regard jetez-vous sur l’achèvement des travaux de séquençage du génome humain?
STYLIANOS ANTONARAKIS
C’est une réussite extraordinaire, une découverte comparable à la première anatomie humaine correcte décrite par André Vésale au XVIe siècle. L’autre grande découverte de ces dix dernières années, c’est une meilleure compréhension des variations qui existent entre deux individus et d’une génération à l’autre. Nous sommes identiques à 99,1% – c’est le patrimoine de l’espèce – mais différents à 0,9%. De temps à autre se produisent des variations génétiques néfastes qu’on pourrait comparer à des erreurs de programmation, susceptibles d’être influencées ou causées par des facteurs environnementaux. La lecture du génome permet d’identifier ces variations et de diagnostiquer des maladies graves, telles la mucoviscidose, la chorée de Huntington, la dystrophie musculaire de Duchenne, ainsi que les cancers héréditaires du sein et du colon. La lecture du génome, c’est l’outil de la médecine de demain.

En examinant la liste des maladies et des gènes concernés, on voit que certaines de ces maladies sont présentes sur plusieurs gènes à la fois…
Oui, c’est le cas de la surdité héréditaire, présente sur 80 gènes. Ou du retard mental chez l’enfant, qui peut être causé par plus de 150 gènes. Quand dans l’histoire familiale d’une personne, une maladie est présente sur plusieurs générations, un diagnostic prénatal s’impose pour savoir si l’un des parents en est porteur. L’analyse du liquide amniotique permet de savoir si le fœtus est atteint de la maladie et de prendre ensuite les mesures qui s’imposent, comme un suivi médical rigoureux dès la naissance du bébé.

Pour faire un test de détection d’une anomalie génétique, encore faut-il soupçonner son existence…
Effectivement, mais ce qui prend de plus en plus d’importance à l’heure actuelle, ce sont les découvertes accidentelles de maladies héréditaires. Un exemple: une personne consulte un médecin pour un problème de cécité, on lui fait un test génétique, et on découvre le gène du cancer du sein. Faut-il le dire ou pas? Je pense que oui. Il est éthique d’en informer la patiente, car cela permet de lui proposer des mesures de prévention et de lui assurer un meilleur suivi.

Les tests utilisés en oncogénétique sont des tests prédictifs. Si un test est positif, cela signifie que la personne a plus de risques de développer la maladie, mais peut-être qu’il ne lui arrivera rien. Et si le test est négatif, le risque est peu élevé, mais pas nul… Quel est donc l’intérêt de faire le test? D’assurer un meilleur suivi de la personne, par exemple avec des contrôles réguliers?
Oui, car chez les femmes qui possèdent le gène du cancer du sein héréditaire, sept sur dix développent le cancer. Il est donc très important qu’elles soient suivies avant et après le test par le Conseil génétique de l’hôpital. Tous les tests devraient être accompagnés par des professionnels. C’est d’ailleurs ce qui est prévu par la législation helvétique.

Que penser des tests génétiques disponibles sur Internet?
Parmi les compagnies qui proposent ces tests, certaines sont sérieuses, d’autres non. Mais même si vous vous adressez à une compagnie sérieuse, vous recevrez les résultats sans explications et sans suivi, avec le risque de mal interpréter les informations et toutes les angoisses qui peuvent en découler. Il faut savoir que tous les tests n’ont pas été validés sur une grande population, et qu’ils ne sont pas forcément fiables. Il faut être généticien pour connaître les tests utiles et ceux qui ne le sont pas. Parmi les premiers, on peut citer ceux qui concernent la dégénérescence maculaire, la maladie d’Alzheimer ou la mucoviscidose. En revanche, ceux concernant les arythmies cardiaques n’ont pas prouvé leur efficacité.

A quoi me sert-il de savoir que je développerai la maladie d’Alzheimer alors que cette maladie ne se soigne pas? C’est une perspective assez terrifiante, un diagnostic que je préférerais ne pas connaître, d’autant que la maladie peut ne se manifester que dans 5, 10 ou 20 ans…
La question est controversée. Certains pensent que le fait de savoir permet de s’organiser, de mettre ses affaires en ordre, notamment par rapport à ses enfants. Mais prenons un autre exemple: celui de la phénylcétonurie, une maladie génétique grave qui peut être dépistée à la naissance. En faisant suivre un régime sévère à l’enfant, on lui évite de développer ce grave trouble du métabolisme alimentaire qui provoque une arriération mentale. Le test génétique permet donc d’agir sur le mécanisme de la maladie. Si on connaît les mécanismes d’une pathologie, on peut espérer trouver le traitement adéquat.

La génétique permet-elle de traiter ou de guérir directement certaines maladies?
A l’heure actuelle, la génétique médicale est diagnostique, mais pas encore thérapeutique. Selon moi, les progrès à venir se feront grâce à des médicaments qui agissent sur les maladies, en fonction de déterminants génétiques. La génétique intéresse énormément les laboratoires pharmaceutiques: ils travaillent à mettre au point des traitements personnalisés basés sur l’individualité du génome. C’est la pharmacogénétique. Elle étudie la réponse d’une population en fonction de données génétiques, pour cibler les individus qui sont susceptibles de réagir positivement ou non à un traitement.

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